02 953 13 87, 02 952 20 74
гр. София, кв. Павлово, ул. Купените №10 | гр. Бургас, ул. Любен Каравелов №61

Генетични изследвания

  • Описание
  • 4P Genomics – Генетичен каталог

    Открийте себе си!

    Предисловие

    Съвременният свят е изправен пред няколко мега-тенденции. Увеличаването и застаряването на населението, както и промените в околната среда – особено в големите градове, като последица от урбанизацията – водят след себе си увеличаване на търсенето на медицински услуги.

    Все повече са новите открития в научната област на генетиката и медицината и това предоставя много иновативни медицински възможности. Хората имат шанса да влияят пряко на дейността на своите гени, използвайки епигенетичните ефекти чрез избора си на храна, например.

    Така търсенето на допълнителни здравни услуги и на превантивна медицина ще продължава да се увеличава.

    Една доза не е подходяща за всички

    В по-голямата си част медицинските услуги са предназначени за лечението на болни хора. Ето защо най-много от разходите за здравеопазване са за диагностика и лечение, а само един малък процент обхваща медицинските превантивни подходи. Разширената превантивна стратегия започва на индивидуално ниво, защото всеки човек е „отделен космос“ и не функционират еднакво, което е основата на персонализираната медицина.

    Пациентите носят отговорността за своето собствено здраве

    Пациентите събират информация от всички достъпни източници, като задават на своите близки и на лекарите си въпроса: „Какво мога да направя за своето здраве?“ Тяхната готовност лично да плащат здравните си разходи нараства. Те са готови да се присъединят към т.нар. „втори медицински пазар” – пазарът на превантивната и персонализираната медицина.

    Лекарите поемат риска да загубят доверието на пациентите си, ако не поддържат професионалната си осведоменост в крак с добре информираните пациенти по отношение на научните разработки на превантивната и персонализираната медицина. Лекарите трябва да обмислят прилагането на нови методи, базирани на познанията си по генетика и епигенетика, в своята ежедневна клинична практика. Постепенно прегледите ще се променят от поставяне на диагноза и план за лечение към предвиждане и превенция.

    При това положение е необходима персонализирана медицинска стратегия.

    Наличие на висококачествени и иновативни услуги

    4PGenomics бе разработена, за да затвори пропастта между бързо развиващите се знания по генетика и геномика, увеличеното търсене на лекари, които да се занимават с този медицински подход и увеличаването на пациентите, които искат да се грижат за собственото си здраве. Висококвалифицираните и опитни експерти разбират нуждите, както и очакванията на пациентите и лекарите.

    Те използват своите задълбочени познания по генетика, за да развиват аналитични панели (групи от консултанти) и да разработват доклади, които се изпълняват лесно в ежедневната клинична практика или в медицинските консултации. Аналитичното качество, клиничната полза и научната валидност са ключовите елементи за развитието на 4Pgenomics-панелите.

    Те се състоят от внимателна селекция на добре документирани и научно доказани генетични маркери в комбинация със старателно подбрани въпроси, свързани със здравето, за да се получат персонализирани отговори за условията на околната среда и начина на живот. 4PGenomics се стреми към най-високата степен на персонализация в своите доклади, които са лесни за четене и разбиране от пациентите с помощта на таблици и графики, но не пропускат и по-задълбочената информация за опитните лекари.

    Веднага след точните, научно обосновани резултати, са предоставени ясни препоръки към пациентите, които лесно могат да бъдат въведени в ежедневния им живот, като например модификация на хранителното поведение, въвеждане на хранителни добавки, адаптиране на физическите упражнения и други съвети, всички на индивидуализирано, персонализирано ниво – защото едно и също нещо никога не може да бъде подходящо за всички!

    Примери за нашите генетични профили:

    – FEMgen: Спорадичен рак на гърдата
    – OSTEOgen: Остеопороза
    – THROMBOgen: Тромбоза
    – PROSTATEgen: Рак на простатата
    – DETOXgen: Детоксикационен капацитет
    – DETOXgen Heavy metals: Детоксикация на тежки метали
    – OXIgen: Оксидативен стрес
    – DENTYgen: Периодонтит
    – NEUROgen: Невродегенеративни заболявания
    – CARDIOgen: Сърдечносъдови заболявания
    – MACULAgen: Възрастово обусловена макулна дегенерация
    – LIPIDgen: Нарушения в обмяната на липидите
    – DIABETOgen: Диабет тип II
    – COLOgen: Спорадичен карцином на дебелото черво
    – ALOPECIAgen: Андрогенна алопеция
    – EMOgen: Емоционална нестабилност
    – AUTISMgen: Аутизъм
    – SKINgen: Здраве на кожата
    – WEIGHTgen: Контрол на теглото
    – WELL-BEING: Антистареене (антиейджинг)
    – NICOTINEgen: Пристрастяване към никотин

  • ALOPECIAgen
  • Превантивен генетичен тест срещу андрогенна алопеция (косопад)

    ALOPECIAgen се прицелва в андрогенните рецептори и в още 3 други полиморфизма, които участват в развитието на андрогенната алопеция

    Профилът на ALOPECIAgen анализира и позволява да бъде направено разграничение между три различни рискови групи преди появата, на каквито и да било симптоми. В зависимост от степента на риска и от пола, може да бъде препоръчано лечение с лекарството миноксидил и/или финастерид.

    Други нутригенетични препоръки и съвети за начина на живот, дадени в профила, могат да допринесат за предотвратяване на андрогенната алопеция.

  • BASICgen
  • Основен превантивен генетичен тест

    Този тест позволява да бъде направен първи общ преглед на генетичните здравни капацитети като: метаболизъм на липидите, въглехидратите, хомоцистеина и лактозата, непоносимостта към лактоза, нуждата от витамини, имунната защита, както и детоксикиращите маркери.

  • BRAINgen
  • Превантивен генетичен тест за болестта на Алцхаймер

    Тестът BRAINgen анализира генетичните полиморфизми, за които е известно, че участват в развитието на болестта на Алцхаймер, както и възможните причини за тях като липидните метаболитни нарушения, възпалителните процеси и други независими нарушения, участващи в други метаболитни пътища. BRAINgen позволява да се намали относителния риск чрез предприемането на превантивни мерки.

  • CARDIOgen
  • Индивидуална превенция на сърдечно-съдови заболявания.

    Какво представляват сърдечно-съдовите заболявания?

    Според Световната здравна организация (СЗО), понятието „сърдечно-съдови заболявания“ обхваща всички нарушения на сърцето и кръвоносните съдове, които включват:

    – коронарни кардиопатии (нарушения на кръвоносните съдове, които снабдяват сърдечния мускул);
    – цереброваскуларни заболявания (нарушения на кръвоносните съдове, които снабдяват мозъка);
    – периферни артериопатии (нарушения на кръвоносните съдове, които снабдяват крайниците);
    – ревматични кардиопатии (нарушения на сърдечния мускул и клапите, в резултат на тежък ставен ревматизъм, причинен от стрептококова бактерия)
    конгенитални сърдечни малформации;
    – дълбока венозна тромбоза и белодробна емболия (венозни обструкции, обикновено в краката, от тромб, който евентуално може да се отдели и да мигрира към сърцето или към белите дробове).

    Какви са последствията?

    Ефектът от неблагоприятните генетични вариации в комбинация с неблагоприятни хранителни навици, уседнал начин на живот и тютюнопушене могат да се проявят под формата на хипертензия, високи нива на глюкозата или липидите, наднормено тегло или затлъстяване. Рисковите фактори от начина на живот са причина за приблизително 80% от коронарните и цереброваскуларните заболявания.

    Принципът, на който работи CARDIOgen

    CARDIOgen е генетичен тест, извършван както върху проби от слюнка, така и върху EDTA кръвни проби. Необходимо е пациентът да попълни Здравен въпросник с цел да се събере съответната информация за неговия/нейния начин на живот. Тестът взима под внимание генетичните параметри, а така също и негенетичните параметри (информацията, предоставена от Въпросника) и анализира взаимодействията между генетичната предразположеност и околната среда.

    Цели на CARDIOgen

    CARDIOgen е насочен към група генетични маркери, което позволява персонализирана и ранна превенция на атеросклероза, както и на причините, свързани с развитието на сърдечносъдови заболявания като:

    – оксидативен стрес;
    – хипертензия (високо кръвно налягане);
    – нарушения в метаболизма на хомоцистеин;
    – нарушения в липидния метаболизъм;
    – тромбоза.

    Кога да се извърши тестът CARDIOgen?

    – при фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания;
    – при съмнение за сърдечно-съдово заболяване;
    – при нарушения в метаболизма на липидите и хомоцистеина;
    – при артериална хипертензия (високо кръвно налягане).

    Резултатите включват:

    – Таблица, предоставяща подробна информация за всяка съответна генетична вариация (генотип);
    – Специални нутригенетични препоръки (за храненето и приема на хранителни добавки). Специалните нутригенетични препоръки и други фактори, свързани с начина на живот, позволяват да се намали рискът от сърдечно-съдови заболявания. Подробните препоръки, основани на генетичната предразположеност и на анализа на Здравния въпросник (негенетична информация), позволяват да се извърши персонализирана превенция и по този начин улесняват избора на най-добре адаптираното лечение за пациента.

    Превенция

    Сърдечно-съдовите заболявания причиняват най-много смъртни случаи в световен мащаб. Анализираните от профила на CARDIOgen генетични вариации са рискови фактори, за които е известно, че са свързани със сърдечносъдовите заболявания. Тяхното идентифициране позволява да се вземат превантивни мерки, които ще понижат относителния риск от хипертензия и нивата на LDL хорестерола, и които ще увеличат нивата на HDL и защитата срещу оксидативен стрес.

  • COLOgen
  • Превантивен генетичен тест за спорадичен колоректален карцином

    Генетичните полиморфизми, анализирани чрез COLOgen, са насочени към пътя, който отговаря за растежа на клетките, пролиферацията, диференциацията и апоптозата. COLOgen трябва да бъде предписван на хора, които имат случаи на колоректален рак или чревни полипи в семейството си.

  • Crohn’s disease
  • Генетичен профил за оценка на предразположеността към болестта на Крон

  • DENTYgen
  • Персонална превенция на периодонтит

    Тестът анализира три интерлевкин гена, участващи във възпаленията. Профилът на DENTYgen е показан в случаи на периодонтит при деца и възрастни, рефракторен периодонтит, както и преди дентална имплантация при пациенти, изложени на риск.

  • DETOXgen
  • Детоксикационен капацитет във фази І и ІІ

    Какво представлява детоксикацията?

    Детоксикация е механизмът на дезактивация и елиминиране на отпадните продукти, произхождащи или от ендогенни молекули, каквито са хормоните, или от екзогенни съединения, каквито са лекарствата и замърсителите. Тези евентуално токсични отпадъчни продукти са химически редуцирани или окислени и накрая конюгирани, за да се превърнат в по-малко токсични вещества и да се улесни тяхната екскреция.

    Черният дроб играе важна роля в процесите на детоксикация (елиминирането на токсините, синтеза и секрецията на жлъчката, ензимното разделяне на химикалите). Други органи, които са замесени в детоксикацията са дебелото черво и на бъбреците, така също мозъка и кожата .

    Какви са последствията?

    На нивото на детоксикация във фаза I

    Фаза I неутрализира токсините, за да се формират активирани междинни съединения. Дисфункцията на ензимната активност води до неадекватно метаболизиране с нежелани странични ефекти.

    На нивото на детоксикация във фаза II

    Биоактивираните вещества от детоксикация във фаза I са трансформирани (неутрализирани) в разтворими съединения чрез ензими от фаза II. Излагането на канцерогенни съединения, съчетано с ниска ензимна активност от фаза II, значително увеличават податливостта към хронични заболявания, дължащи се на напредването на възрастта.

    Тестът DETOXgen

    DETOXgen анализира няколко генетични вариации, свързани с:

    – метаболитната активация на полицикличните ароматни въглероди
    лекарствения метаболизъм и синтеза на холестерол;
    – детоксикирането на хербицидите, инсектицидите и никотина;
    – детоксикирането на алкохола и метаболизма на токсичните съединения;
    – оксидирането на стероидите, мастните киселини и ксенобиотиците;
    – защитата на клетките срещу канцерогенни химически съединения и/или ксенобиотици чрез конюгиране;
    – детоксикирането на няколко вещества, идващи от индустриалното замърсяване, тютюнопушенето и т.н.

    Подробните препоръки, основани на генетичните предразположения, както и на въпросника, попълнен от пациента (негенетични предразположения) позволяват персонализирана превенция, и осигуряват насоки за лекаря, който да предпише най-доброто адаптирано лечение. Прилагането на препоръките от доклада, заедно с медицинското лечение, представляват най-доброто решение за оптимално проследяване на здравословното състояние на пациента.

    Превенция

    Превантивните мерки, в частност познаването на индивидуалните генетични предразположения, имат за цел да увеличат детоксикационния капацитет и помагат да се намалят или да се избегнат нежеланите симптоми .
    DETOXgen е специално разработен от Лаборатории Reunis за оценка на индивидуалния риск от частични смущения във фази на детоксикация I и II.

  • DIABETOgen
  • Индивидуална превенция на диабет Тип ІІ

    Какво представлява диабет Тип ІІ?

    Диабет тип ІІ произхожда от недостиг в секрецията на инсулин и от инсулиновата резистентност. Тази резистентност води до намаляване на ефективността на инсулина в целевите клетки в мастната тъкан, в чернодробната и в мускулната тъкани. Тя е свързана със затлъстяване в 80% от всички случаи.

    Хората с наднормено тегло са по-склонни към развитие на инсулинова резистентност, тъй като мастната тъкан пречи на способността на организма да използва инсулина. Освен това, резистентността е полигенна и свързва генетичното предразположение с факторите на околната среда, особено с наднорменото тегло, уседналия начин на живот и храненето (типът на въглехидратите и липидите изглежда е диспозитивен).

    Какви са последствията?

    Диабет тип II представлява голям проблем за общественото здраве. Той е основната причина за бъбречна недостатъчност във всички западни страни, една четвърт до една трета от причините за инфаркт на миокарда, първа причина за артериопатиите на долните крайници, основна причина за мозъчно-съдовите инциденти и най-накрая, мнозинството пациенти с диабет тип II се опасяват от диабетните ретинопатии.

    Тестът DIABETOgen

    Генетичното предразположение е важен елемент в развитието на диабет тип II. DIABETOgen се основава на анализ на генетичните вариации, които позволяват ранно откриване на механизмите, свързани с диабет тип II.

    Тези единични нуклеотидни полиморфизми са прецизно свързани със следната информация:

    – Инсулинова чувствителност;
    – Лептинова чувствителност;
    – Други свързани рискови фактори като наднорменото тегло.

    Подробните препоръки, които се базират на генетичните предразположения и анамнезата (негенетични предразположения), позволяват индивидуална превенция, която дава насоки за най-адаптираното лечение за пациента.

    Прилагането на препоръките, дадени в доклада, в съчетание с лечение, предписано от лекар, представлява идеалното решение за оптимално проследяване на здравословното състояние на пациента (Фиг. 3).

    Превенция

    Диабет тип II се появява без никакви видими признаци, стотици хиляди хора пренебрегват факта, че страдат от него. Диабет тип II представлява най-честата форма на диабет, с тенденция за увеличаване в развитите, както и в развиващите се страни.

    Типичният пациент е над 40-годишна възраст. За съжаление обаче от няколко години тази типична възрастова граница изглежда намалява. При някои популации в риск, този тип диабет може да се наблюдава дори при деца.

    Ранното откриване на това заболяване е важен фактор за превенцията му и цели в същото време да се избегнат свързаните с него заболявания – като тези, описани по-горе.

  • EMOgen
  • Превантивен генетичен тест срещу емоционална нестабилност

    EMOgen анализира полиморфизмите, които са във връзка с метаболизма на невротрансмитерите (допамин, серотонин), с метаболизма на хомоцистеина, синтеза на серотонин и транспортирането. Този тест позволява да се противодейства на развитието на депресия и състояния на тревожност.

  • FEMgen
  • Менопауза и безопасна хормонално заместителна терапия

    Какво представлява менопаузата?

    При жените на възраст между 45 и 50 години хормоналните нива започват да се понижават. Женските хормони (прогестерон и естроген) се произвеждат в по-малки количества, което води до спиране на менструалния цикъл: това се нарича менопауза.

    Метаболизмът претърпява повече или по-малко обозначени изменения, което води до горещи вълни, прекомерно потене, нервност, промени в настроението и сухота на лигавиците.

    Рискът от остеопороза се увеличава осезаемо, тъй като костната плътност намалява поради хормоналните промени. Рискът от сърдечно-съдови заболявания също се повишава.

    Какво представлява хормонално заместителната терапия?

    Хормонално заместителната терапия има за цел да възстанови хормоналните нива такива, каквито са били преди менопаузата.

    Лечение с естроген (естрадиол, естриол) или лечение с прогестерон (хлормадинон, медрогестон, дидрогестон, тиболон, прогестерон, номегестрол, промегестрон) може да се прилага, като функция на необходимата доза, или локално (гел или пластири), или чрез инжектиране, или орално.

    Целта на лечението е да се намалят или да се потиснат симптомите, свързани с менопаузата, както и да се намалят ефектите на остеопорозата.

    Какви са последствията?

    Хормонално заместителната терапия действа срещу естественото стареене чрез прилагането на хормонална доза, която ще компенсира намаленото производството на хормони в организма, а това ще доведе до оптимално хормонално състояние, сравнимо с наблюдаваното при по-млади жени.

    Като функция на индивидуалните генетични предразположения, лошо адаптираната доза може да предизвика усложнения като сърдечни заболявания, тромбоза и повишен риск от спорадичен рак на гърдата.

    Организмът превръща приложените хормони в различни междинни продукти, показващи няколко свойства. Естрадиолът например се трансформира в 3 основни фракции:

    – кардио-протективна фракция;
    – фракция, благоприятстваща образуването на костите;
    – мутагенна фракция.

    Синтезираното количество на всяка от тези фракции зависи от начина на живот, храненето и генетичните предразположения.

    Тестът FEMgen

    FEMgen дава възможност за определяне на риска от нежелани лекарствени реакции, свързани с хормонално заместителната терапия. Резултатите от теста показват кое лечение да бъде избрано и при каква доза ще се получи най-добрият отговор.

    С FEMgen се тестват всички ензимни системи, участващи в потискането на естрогените, включително производството на биологичен естроген и пълната детоксикация. По този начин, с FEMgen чувствителността към хормонално заместителната терапия може да бъде правилно оценена.

    Тестът помага и като насочва към най-добре адаптираното лечение.

    Подробни препоръки, на базата на генетичните предразположения и анамнезата (негенетичните предразположения), позволяват индивидуална и персонализирана превенция.

    Прилагането на препоръките, дадени в доклада, в съчетание с лечение, предписано от лекар, представляват идеалното решение за оптимално проследяване на здравословното състояние на пациента.

    Успоредно с този тест, ние също препоръчваме:

    – OSTEOgen – за оценка на риска от остеопороза;
    – THROMBOgen – за оценка на риска от тромбоза.

    Превенция

    Всяка жена, която планира да се подложи на хормонално заместителна терапия и особено жените, които имат фамилна обремененост с рак на гърдата, трябва да си направят контролен тест, преди да започнат такова лечение. Още повече, че в някои случаи рискът от предразположение към тромбоза е увеличен.

    Лаборатории Réunis са разработили теста FEMgen, който цели да предотврати усложненията, свързани с хормонално заместителната терапия.

  • FITgen
  • Превантивен генетичен тест, посветен на физическата активност

    FITgen анализира генетичните полиморфизми, участващи в разхода на енергия, мотивацията, мускулния капацитет, сърцето и капацитета на белите дробове, възстановяването след травма и силата/издържливостта. FITgen ви помага да изберете най-подходящата физическа активност в зависимост от вашите възможности.

  • GLAUCOMAgen
  • Генетичен профил за оценка на предразположеността към глаукома

    GLAUCOMAgen анализира генетичните полиморфизми, свързани с развитието на ексфолиативна глаукома. Целевият ген е свързан с еластиновите формации на полимерните влакна. Предоставените препоръки за хранене и начин на живот допринасят за предотвратяването на глаукома в зряла възраст.

  • Gilbert‘s syndrome
  • Генетичен профил за оценка на предразположеността към синдром на Жилберт

  • Fructose intolerance
  • Генетичен профил за оценка на предразположеността към наследствена фруктозна непоносимост

  • KIF6 Statin
  • PHARMAgen продукт

    Статините са сред най-често предписваните лекарства за лечение на хиперхолестеролемия и за превенция на сърдечносъдови заболявания, например коронарна болест на сърцето. Носителите на специфична генетична вариация в гена KIF6 са по-чувствителни към някои статини; ето защо този тест се препоръчва преди лечение със статини, с цел да се оцени индивидуалната статинова толерантност на пациента или да се изясни причината за съобщаваните нежелани ефекти.

  • LACTOgen
  • Генетичен профил за оценка на предразположеността към лактозна непоносимост

  • LIPIDgen
  • Генетичен тест при нарушения на липидният метаболизъм и индивидуална превенция на атеросклероза

    Какво представляват нарушенията в липидния метаболизъм?

    Нарушенията в липидния метаболизъм водят до няколко патологии като например хиперлипидемия, която до голяма степен участва в развитието на атеросклерозата. Нивата на холестерол в кръвта (високи нива на LDL и ниски нива на HDL), както и малки по размер LDL частици са двете главни причини за развитието на атеросклероза.

    Какво е атеросклероза?

    Атеросклерозата е състояние, при което вътрешната обвивка на средните и големите артерии се удебелява в резултат на натрупване на мастни компоненти, комплексни въглехидрати, кръвни продукти, фиброзна тъкан и варовикови отлагания, всичко това придружено от промяна на средата.

    От няколко години и особено в индустриализираните страни, възникването на исхемична болест на сърцето поради последствията от атеросклерозата остава сред основните причини за смърт. Мозъчносъдовите инциденти, наричани инсулт, също засягат голям брой хора.

    Какви са последствията?

    Атеросклерозата е хронично, прогресивно и многофакторно заболяване, което се развива бавно в продължение на десетилетия и може да остане без симптоми в продължение на дълъг период от време.

    Въпреки, че атеросклерозата е тиха болест, проблемът възниква внезапно и в много случаи може да се окаже фатален. Засегнатите артерии са главно коронарните артерии, които снабдяват с кръв сърцето, мозъчните артерии, които снабдяват мозъка, и големите артерии, които снабдяват краката (илиачна артерия, феморална артерия).

    Тестът LIPIDgen

    Този тест анализира няколко генетични полиморфизма, за които е известно, че са включени във фамилната хиперхолестеролемия от тип III и в развитието на атеросклероза. Той също така предоставя точна информация относно основните причини за нарушенията на липидния метаболизъм.

    Подробните препоръки, които са базирани на генетичните предразположения и анамнезата (негенетични предразположения), позволяват индивидуална и персонализирана превенция, водеща до най-добре адаптираното лечение за пациента. Прилагането на препоръките, дадени в доклада, в комбинация с лечение, предписано от лекар, представляват идеалното решение за оптимално проследяване на здравословното състояние на пациента.

    Превенция

    Трудно е да се предвиди на по-млада възраст дали даден човек ще развие атеросклероза или ще страда от сърдечносъдови заболявания: уседналият начин на живот, професионалната активност, храненето, тютюнопушенето, генетичните предразположения и т.н. имат своето влияние – поотделно или в комбинация.

    Генетичният тест може да бъде един от най-добрите подходи за възможно най-ранно откриване на относителния риск даден човек да развие исхемични заболявания, дължащи се на атеросклероза, и той лесно ще помогне за предотвратяване на честата му поява и/или за разработването на напътствия за адаптирана промяна в начина на живот.

  • MACULAgen
  • Превантивен генетичен тест срещу възрастово обусловена макулна дегенерация (AMD)

    Формата на AMD, която се анализира в профила на MACULAgen, е т.нар. „суха форма“, отговорна за повечето случаи на AMD. Профилът на MACULAgen позволява да се направи оценка на персоналния относителен риск чрез анализирането на два важни генетични маркера, които са свързани с AMD. Профилът трябва да бъде предписван възможно най-рано на хора с фамилна история с AMD.

  • NEUROgen
  • Превантивен генетичен тест срещу невродегенеративни заболявания

    NEUROgen анализира полиморфизмите, свързани с оксидативния стрес и процесите на детоксикация, както и на протеиновата активност по отношение на нервната система. Всички те играят роля в развитието на болестта на Алцхаймер, амиотрофичната латерална склероза и болестта на Паркинсон. Този тест позволява да се намали относителният риск чрез превантивни мерки, като подходящи хранителни навици и/или начин на живот.

  • NICOTINEgen
  • Превантивен генетичен тест срещу никотинова зависимост

    Профилът на NICOTINEgen характеризира генетичните вариации в никотиновия рецептор на ацетилхолин, свързвани с никотиновото пристрастяване. Резултатите позволяват да се определи рискът от пристрастяване и да се улесни изборът между никотин-заместваща терапия (лепенки или дъвки, съдържащи никотин) или медицинско лечение (например бупропион или варениклин).

  • OSTEOgen
  • Ранно откриване и превенция на остеопороза

    Какво представлява остеопорозата?

    Остеопорозата е заболяване, засягащо костната маса, чиято структура се разрушава и се повишава риска от лесна деформация и чупливост на костите. Костите са съставени от два типа клетки: остеобласти (участващи в изграждането на костта) и остеокласти (участващи в резорбцията на костта). Остеопорозата се характеризира с увеличена активност на остеокластите.

    Активността на остеобластите и остеокластите е свързана с генетични и хранителни фактори, както и с фактори, отнасящи се до околната среда.

    Остеопорозата е често срещана при жени в менопауза по две причини: костната плътност така или иначе намалява с възрастта, а нивата на хормоните в женското тяло значително се понижават. Въпреки това, мъжете също страдат от остеопороза, макар и в много по-малка степен.

    Какви са последствията?

    Загубата на костна маса прави костта порьозна, което води до значително увеличаване на риска от фрактура, особено на спонтанни фрактури (най-вече на бедрената кост, китката и на гръбначния стълб). Пациентът може да изпитва силна болка (Фиг 2).

    Пациентите, страдащи от остеопороза, са със значително по-висок риск от бедрени фрактури и фрактури на гръбначния стълб, което евентуално може да доведе до загуба на автономност и по този начин до зависимост от други хора за ежедневните си нужди.

    Тестът OSTEOgen

    Тестът OSTEOgen анализира няколко генетични вариации, свързани с:

    – витамин D рецептор
    – естрогенен рецептор
    – интерлевкин-6
    – образуване на колаген тип I
    – лактазна активност

    Подробни препоръки, базирани на генетичните предразположения, както и на попълнения от пациента Въпросник (негенетични предразположения), позволяват персонализирана превенция, и предоставят насоки за лекаря, който да предпише най-доброто адаптирано лечение (Фигура 3). Прилагането на препоръките от доклада, заедно с медицинското лечение, представляват най-доброто решение за оптимално проследяване на здравословното състояние на пациента.

    Превенция

    Чрез превантивни мерки и основно чрез познаването на генетичните предразположености на даден човек, появата на остеопороза може да бъде сведена до минимум или дори избегната.

    Хората с един или повече членове на техните семейства, страдащи от това заболяване, трябва да са наясно, че техният риск за развитие на остеопороза е по-висок от нормалния. Също така, приемът на някои лекарства (например кортизон) може да увеличи този риск.

    Тестът OSTEOgen е разработен от Лаборатории Réunis специално за да анализира индивидуалния риск от развитие на остеопороза.

  • OXIgen
  • Индивидуална превенция на оксидативния стрес

    Какво представлява оксидативният стрес?

    Оксидативният стрес е следствие от дисбаланс, появяващ се, когато се образуват големи количества свободни радикали. Връзката между нивото на оксидативния стрес и здравния статус на пациента е доказана, но също така е открито, че съществуват възможности да се нормализира или да се оптимизира здравният статус, свързан с оксидативен стрес в 80 до 90% от всички случаи, независимо от клиничния контекст или от възрастта на пациента.

    Оксидативният стрес като причина или фактор за развитие на заболявания

    Система или орган

    – Сърдечно-съдова система
    – Респираторна система
    – Стомашно-чревна система
    – Централна нервна система
    – Двигателна система
    – Ендокринна система

    Патологии

    – Артериална хипертензия или атеросклероза
    – Синдром на респираторния дистрес при възрастните (ARDS), астма, емфизем
    – Болест на Крон, улцерозен колит
    – Амиотрофична латерална склероза, болест на Алцхаймер, мозъчно-съдови инциденти, синдром на хроничната умора
    – Артрит
    – Диабет

    Какви са последствията?

    Защитните механизми на организма нямат възможност да неутрализират прекомерните количества свободни радикали, което води до акумулирането на последните.

    Ако оксидативният стрес продължи за продължителни периоди от време, могат да се появят множество патологии – от сърдечно-съдови заболявания до рак, през хронични инфекции и възпалителни заболявания, както и невродегенеративни заболявания.

    Нещо повече, в много научни изследвания се споделя подозрението, че оксидативният стрес е движещата сила в процесите на стареенето.

    За образуването на свободни радикали като О2 може да има както ендогенни, така и екзогенни причини.

    Свободните радикали се метаболизират чрез супероксид дисмутаза (SOD) във водороден пероксид, който по-нататък се трансформира от глутатион пероксидаза (GPX) и каталаза (САТ) в молекулярен кислород и вода.

    Екзогенни

    – Цигарен дим
    – Радиация
    – Химична карциногенеза
    – Лекарствен метаболизъм
    – Озон
    – Хипероксия

    Ендогенни

    – Възпалителни клетки
    – Фибробласти
    – Ендотелни клетки
    – Респираторна верига
    – Ксантин оксидаза
    – NADPH оксидаза

    Тестът OXIgen

    Принципи на теста OXIgen

    OXIgen е генетичен тест, извършван както върху проби от слюнка, така и върху EDTA кръвни проби. Необходимо е пациентът да попълни Здравен въпросник с цел да се събере съответната информация за неговия/нейния начин на живот.

    Тестът взима под внимание генетичните параметри, а така също и негенетичните параметри (информацията, предоставена от Въпросника) и анализира взаимодействията между генетичната предразположеност и околната среда.

    Цели на теста OXIgen

    Профилът на OXIgen анализира генетичните вариации, свързани с предразположението към оксидативен стрес. Генетичните вариации са свързани с:

    – Супероксид дисмутази 1 и 2 – супероксид дисмутазата е металопротеин, катализиращ дисмутирането на супероксид до кислород и водороден пероксид (Н2О2). Този ензим играе много важна роля в защитата срещу свободните радикали.
    – След това каталазата катаболизира водородния пероксид в кислород (О2) и вода (Н2О).
    – Глутатион пероксидазата трансформира органичните хидропероксиди, особено липидните хидропероксиди, от ROOH в ROH форма.
    – Глутатион-S-трансферазите (М1, Р1 и Т1) активно участват във фаза ІІ от биотрансформацията на ксенобиотичните съставки.

    Кога да се извърши тестът OXIgen?

    Тестът OXIgen може да бъде предписан с превантивна цел в случаи на:

    – Интензивна физическа дейност или професионално спортуване
    – Хранителни дефицити или нарушен хранителен баланс
    – Тютюнопушене или прекомерна консумация на алкохол
    – Хронична умора
    – Психически или интелектуален стрес
    – Хронични или възпалителни заболявания
    – Лечения като: химиотерапия, лъчетерапия, перорални контрацептиви
    – Дълго излагане на замърсяване, UV-радиация или инфекциозни агенти

    Резултатите включват:

    – Таблица, предоставяща подробна информация за всяка съответна генетична вариация (генотип)
    – Специални нутригенетични препоръки (за храненето и приема на хранителни добавки).

    Специалните нутригенетични препоръки и други фактори, свързани с начина на живот, позволяват да се намали оксидативният стрес и по този начин – съответният риск от свързани с него заболявания.

    Подробните препоръки, основани на генетичната предразположеност и на анализа на Здравния въпросник (негенетична информация), позволяват да се извърши персонализирана превенция и така улесняват избора на най-добре адаптираното лечение за пациента.

    Превенция

    Полиморфизмите на ензими, участващи в метаболизма на ксенобиотиците, са особено важни за предотвратяване на оксидативен стрес. Всъщност, ниската ензимна активност поради генетични полиморфизми може да доведе до недостатъчен метаболизъм на ксенобиотичните съединения и като следствие от това – до нежелани ефекти, предизвикани от образуването на оксидативен стрес.

    Анализът на тези полиморфизми позволява да се разкрият ниските ензимни активности и да се насочва идентифицирането на вещества или агенти, които са довели до оксидативния стрес. Последващото избягване на тези идентифицирани вещества или агенти позволяват както изчезването или намаляването на неблагоприятните ефекти, така и редуцирането на канцерогенния риск, присъщ на тези вещества или агенти.

  • PROSTATEgen
  • Превантивен генетичен тест срещу спорадичен рак на простатата

    Препоръките са основани на вариации на полиморфизмите, участващи в нивата на дихидротестостерон и пет други генетични вариации, които играят важна роля в ранните стадии на канцерогенезата. PROSTATEgen се препоръчва в случаи на фамилна анамнеза за рак на простатата.

  • PHARMAgen Паспорт
  • Общ фармакогенетичен профил

    Паспортът PHARMAgen има за цел да анализира основните лекарствени пътища на дадения човек. Следователно, той трябва да се използва като обща информация, която ще помогне на лекаря да избере най-подходящите лекарства и доза за даден пациент сред голям избор от лекарства. Такъв паспорт може да бъде от голямо значение в спешни случаи, тъй като с един поглед той осигурява на лекаря цялата фармакогенетична информация за пациента.

  • PHARMAgen
  • Точното лекарство в точната доза

    Какво е „фармакогенетика“?

    Фармакогенетиката е ключов фактор в концепцията за персонализирана медицина, тя използва генетичната информация, за да предвиди дали дадено лекарство в дадена доза ще задейства благоприятни или нежелани ефекти при пациент с даден генетичен фон. Въпреки това, възможностите на фармакогенетиката достигат далеч отвъд определянето на лекарствата и тяхната дозировка…

    Ситуацията в момента

    Всяка година много повече хора умират от нежелани лекарствени реакции, отколкото при пътни инциденти. Всеки ден хиляди фармацевтични препарати се прилагат върху пациенти, които не изпитват никакво облекчение или дори по-лошо – които страдат от натравяне или дори тежки странични ефекти.

    Как можете да бъдете сигурни, че предписаната доза води до терапевтични концентрации?

    Как можете да сте сигурни, че пациентът ви използва лекарството правилно, при положение че липсва терапевтичен отговор?

    Тези изявления и въпроси, наред с много други, са логични последици от една стара медицинска догма: едно заболяване със специфични симптоми се лекува със съответното лекарство, обикновено ефективно в повечето случаи, и при средна доза, която в най-добрия случай варира според пола, възрастта и/или теглото на пациента.

    По пътя на персонализираното лечение с медикаменти

    Предотвратяването на такива случаи на сериозни нежелани реакции, липса на ефект от лечението или съответни проблеми изисква възможността да се оценят способностите на пациента да метаболизира даденото лекарство (фармакокинетика) или да отговори на лекарството (лекарствени цели).

    Активността на всеки ензим, метаболизиращ лекарството, както и структурата на много лекарствени цели, се определят от генетичната информация на индивида. Следователно, генетичните анализи са надеждни при точното предсказване на ефективността на лекарството. Фармакогенетиката има силата да разбие догмата за „една болест, едно лекарство, в една доза“ и е ключът към персонализираното лечение.

    Защо PHARMAgen?

    Продуктът PHARMAgen помага на лекаря да избере точното лекарство и да адаптира дозата с цел да лекува пациента възможно най-ефективно. Възможни са различни подходи:

    Лекарят може да се фокусира върху лекарството и да се запита дали и в какви дози то ще бъде терапевтично ефикасно за дадения пациент.

    Лекарят може да се фокусира върху ензимите, които метаболизират лекарството (например цитохроми като CYP2D6), и кое лекарство ще бъде най-подходящо при дадения пациент.

    В допълнение, тестовете PHARMAgen предоставят отговори на следните въпроси:

    – Дали вашият пациент не отговаря на лекарството заради метаболитни проблеми или поради това, че то не е подходящо за него?
    – Имате ли намерение да предпишете много скъпо лекарство? Искате ли да сте сигурни, че то ще свърши работа?

    Изисквания

    Тестът PHARMAgen изисква ДНК проби за анализ, това най-често са проби от кръв или слюнка (които да бъдат изтеглени в съответствие с инструкцията). Вие можете да поръчате комплекти за взимане на проби от Detox Center.

    Докладите от тестовете PHARMAgen варират в зависимост от предписанието. Във всички доклади пълните резултати от изследваните генетични полиморфизми са представени в таблица, а също така са ясно посочени последиците от генотипа върху ензимната активност.

    Персонализирани препоръки ще ви насочат към най-добре адаптираното лечение за пациента и ще ви предоставят препоръки за дозиране (когато е научно установено).

    Всички резултати са лесни за тълкуване, а подробните обяснения ще ви помогнат да разберете лекарствения метаболизъм на вашия пациент по отношение на настоящото и бъдещите му лечения.

  • SKINgen
  • Специален превантивен генетичен профил, посветен на стареенето на кожата

    Анализират се процесите и пътищата като детоксикация, възпаление, оксидативен стрес и епидермална цялост и се предоставят индивидуални препоръки. SKINgen ви помага да запазите и да подобрите здравните възможности на вашата кожа.

  • THROMBOgen
  • Ранно откриване на индивидуалната предразположеност към тромбоза

    Какво представлява тромбозата?

    Тромбозата се характеризира с образуването на кръвни съсиреци (или тромби), които увреждат съдовете. Наличието на такъв тромб в повърхностните вени обикновено няма последствия, но ако запушването се появи в дълбока вена, последствията могат да бъдат сериозни. Образуването на тромбоза е сложен процес, в който са замесени различни фактори – като начина на живот и генетичната предразположеност.

    Какви са последствията?

    Мигрирането на тромба в кръвния поток може да има тежки последствия като флебит или белодробна емболия, които биха могли да бъдат фатални. Ако тромбът мигрира в артериалната циркулация, това може да стане причина за коронарни проблеми, тежка исхемия (артериите в краката) или мозъчно-съдов инцидент, ако е замесена каротидната артерия.

    Тестът THROMBOgen

    Принципи на теста THROMBOgen

    THROMBOgen е генетичен тест, извършван чрез проба от слюнка или EDTA кръв. Пациентът трябва да попълни Здравен въпросник, за да се събере съответната информация за неговия/нейния начин на живот.

    Тестът взима предвид както генетични, така и негенетични (информацията, предоставена от Въпросника) параметри и анализира взаимодействието между генетичната предразположеност и околната среда.

    Цели на теста THROMBOgen

    THROMBOgen е създаден за да се определи генетичното предразположение за развитие на тромбоза, както и на основните причини за появата й, като например повишен коагулационен капацитет, нарушения в хемостазата или нарушения в обмяната на хомоцистеина.

    Всички анализирани гени принадлежат към коагулационната каскада, а информацията, предоставена от теста, позволява да се предприемат ранни мерки, за да се намали рискът от тромбоза.

    Кога да се извърши тестът THROMBOgen?

    THROMBOgen се препоръчва в следните случаи:

    – в случай на тромбоза преди навършване на 50-годишна възраст
    фамилна анамнеза за тромбоза
    – преди да се приемат лекарства орално или преди бременност
    – при повтарящи се спонтанни аборти
    – в случаи на атеросклероза при млади хора

    Резултатите включват:

    – Таблица, предоставяща подробна информация за всяка съответна генетична вариация (генотип).
    – Специални нутригенетични препоръки (за храненето и хранителните добавки). Специалните нутригенетични препоръки и други фактори, свързани с начина на живот, позволяват да се намали рискът от тромбоза и по този начин – относителният риск от свързани заболявания. Подробните препоръки, основани на генетичните предразположения, и анализът на Здравния въпросник (негенетичната информация) позволяват персонализирана превенция, като по този начин улесняват избора на най-добре адаптирано лечение за пациента.

    Превенция

    Смята се, че 0,3% от населението един ден ще страда от тромбоза и, че 1/3 ще рецидивират в рамките на 8 години. Мъжете са четири пъти по-малко предразположени към заболяването от жените.

    Причините за тромбоза са сложни и многофакторни, но е ясно, че неблагоприятните генетични предразположения в комбинация с неадекватния начин на живот оказват значително влияние върху развитието на тромбози: в такива случаи рискът може да се увеличи с 80%.

    Ранното установяване на предразположение към тромбоза позволява да се намали рискът чрез следване на персонализирани препоръки за храненето и начина на живот, осигурени от профила на THROMBOgen.

  • WEIGHTgen
  • Превантивен генетичен профил, посветен на контролирането на теглото

    Метаболитните пътища и физиологичните параметри, анализирани в този панел, са свързани с адипогенезата, антропометрията, контрола на апетита, разхода на енергия, липидния метаболизъм и възпалението. Персонализираните препоръки на WEIGHTgen ще ви помогнат да управлявате и да оптимизирате теглото си.

  • Well-Being
  • Пълен превантивен генетичен профил, изцяло посветен на борбата със стареенето (антиейджинг)

    Профилът на Well-Being покрива капацитета за детоксикация, сърдечносъдовите заболявания, здравето на кожата и зъбите, контрола на теглото, костното здраве, физическата и умствената годност. Резултатите от теста осигуряват персонализирани и подробни препоръки за храненето, приема на микроелементи и начина на живот. Тестът Well-Being може да бъде приложен върху всеки човек, който желае да инвестира в своето здраве чрез предприемането на подходящи мерки с цел по-доброто си състояние с напредването на възрастта.